salta al Contingut Principal

Què en saps de la fibrosis quística. Descobreix-ho!

fibrosis quística

La fibrosis quística és una malaltia d’origen genètic que afecta a tots els òrgans que produeixen secrecions (pulmons, fetge, òrgans reproductius, pàncrees, etc.) El que fa aquesta malaltia fa que les secrecions es tornin més espesses i, per tant, qui la sofreix es troba amb problemes de respiració, digestió i reproducció.

És una malaltia genètica que habitualment afecta als nens. De fet, gairebé el 80% dels casos es diagnostiquen en bebès i només el 20% són diagnosticats entre nens, adolescents i adults.

Procedència de la fibrosis quística

La fibrosis quística és un defecte genètic que altera una proteïna que regula la sortida i entrada de sal en una cèl·lula. Per aquest motiu, com hem indicat, les secrecions produïdes siguin més viscoses i enganxoses i es produeix un augment de la sal en la suor.

Aquesta malaltia es deu a una alteració del gen conegut com CFTR, que està localitzat en el cromosoma 7. Perquè la malaltia es desenvolupi en un nen cal que els dos progenitors siguin portadors d’aquest gen.

Símptomes de la fibrosis quística

La fibrosis quística acostuma a tenir els següents símptomes en bebès nounats:

  • Lenta recuperació de pes els primers dies.
  • Retard en l’expulsió de la primera femta (Meconi) i/o obstrucció intestinal

I en els nens:

  • Dolores abdominals
  • Sudoració excessiva i molt salada
  • Corba de pes per sota de l’establert.
  • Femta abundant i especialment fétidas i olioses.
  • Tos seca molt repetitiva

I, a més, hi ha altres símptomes que han d’alertar com:

  • Presència de sang en esputos.
  • Vòmits de sang.
  • Deshidratació.
  • Restrenyiment.
  • Problemes respiratoris.

Diagnòstic de la fibrosis quística

L’observació dels símptomes anteriorment descrits, que, evidentment poden variar perquè no afecta igual i a tots els òrgans a tots els pacients, són un primera fase del diagnòstic. Per confirmar-ho o es realitza la que es coneix com a “prova de la suor”.

Aquesta consisteix en és estimular la sudoració mitjançant un fàrmac en una zona concreta i aplicar una feble descàrrega elèctrica amb un elèctrode. Després es recull el s suor i s’analitza. Es realitza dues vegades i, en cas de trobar nivells alts de sal constants, el diagnòstic és positiu.

En ocasions es realitza una anàlisi genètica per assegurar el diagnòstic.

Es pot tractar la fibrosis quística

El tractament bàsic se sosté en tres pilars:

  • Antibiòtic.
  • Nutrició correcta.
  • Fisioteràpia respiratòria.

Gràcies a aquestes cures l’esperança de vida de les persones amb fibrosis quística ha augmentat considerablement.

Aquest article té 0 comentaris

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

1

Entrades relacionades

malalties desenvoluparàs en funció del mes de naixement Quines malalties desenvoluparàs en funció del mes de naixement

Al llarg de la història sempre s’ha volgut buscar en la data de naixement una espècie de marca capaç de determinar com serà la nostra vida futura. Per a això s’ha recorregut a l’astrologia i a altres tècniques similars però…

vacances saludables Consells per a unes vacances saludables

Les vacances són una gran oportunitat per gaudir amb la família i els amics. És temps de relaxar-nos, buidar-nos i alliberar-nos de les obligacions. Però, què passaria si et posessis malalt en plenes vacances? Aquí et donem uns consells molt…

prevenir el dolor de cervicals Com prevenir el dolor de cervicals

El coll és una part molt important, ja que s’encarrega d’unir el nostre cervell amb el nostre cos, i, en moltes ocasions, no li donem la importància que es mereix. Per prevenir el dolor de cervicals existeixen una sèrie de…

treballar a temps complet Quan treballar a temps complet pot ser dolent per al cervell

El treball és un estimulant de l’activitat que es produeix en el cervell. A l’hora ajuda a mantenir les funcions cognitives en les persones adultes. No obstant això, treballar a temps complet pot ser una de les causes de fatiga…

Tornar A Dalt