La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que afecta a todos los órganos que producen secreciones (pulmones, hígado, órganos reproductivos, páncreas, etc.) Lo que hace esta enfermedad es que las secreciones se vuelvan más espesas y, por tanto, quien la sufre se encuentra con problemas de respiración, digestión y reproducción.

Es una enfermedad genética que habitualmente afecta a los niños. De hecho, casi el 80% de los casos se diagnostican en bebés y sólo el 20% son diagnosticados entre niños, adolescentes y adultos.

Procedencia de la fibrosis quística

La fibrosis quística es un defecto genético que altera una proteína que regula la salida y entrada de sal en una célula. De ahí que, como hemos indicado, las secreciones producidas sean más viscosas y pegajosas y se produzca un aumento de la sal en el sudor.

Está enfermedad se debe a una alteración del gen conocido como CFTR, que está localizado en el cromosoma 7. Para que la enfermedad se desarrolle en un niño es preciso que los dos progenitores sean portadores de dicho gen.

Síntomas de la fibrosis quística

La fibrosis quística suele dar los siguientes síntomas en bebés recién nacidos:

• Lenta recuperación de peso los primeros días.
• Retraso en la expulsión de las primeras heces (Meconio) y/o obstrucción intestinal

Y en los niños:

• Dolores abdominales
• Sudoración excesiva y muy salada
• Curva de peso por debajo de lo establecido.
• Heces abundantes y especialmente fétidas y aceitosas.
• Tos seca muy repetitiva

Y, además, hay otros síntomas que deben alertar como:

• Presencia de sangre en esputos.
• Vómitos de sangre.
• Deshidratación.
• Estreñimiento.
• Problemas respiratorios.

Diagnóstico de la fibrosis quística

La observación de los síntomas anteriormente descritos, que, evidentemente pueden variar porque no afecta igual y a todos los órganos a todos los pacientes, son un primera fase del diagnóstico. Para confirmarlo  se realiza la que se conoce como “prueba del sudor”.

Ésta consiste en estimular la sudoración mediante un fármaco en una zona concreta y aplicar una débil descarga eléctrica con un electrodo. Después se recoge el sudor y se analiza. Se realiza dos veces y, en caso de encontrar niveles altos de sal constantes, el diagnóstico es positivo.

En ocasiones se realiza un análisis genético para asegurar el diagnóstico.

Se puede tratar la fibrosis quística

El tratamiento básico se sostiene en tres pilares:

• Antibiótico.
• Nutrición correcta.
• Fisioterapia respiratoria.

Gracias a estos cuidados la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha aumentado considerablemente.

Blog » Qué sabes de la fibrosis quística. ¡Descúbrelo!