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Los nuevos tratamientos de la fibrosis quística  

Hoy se celebra el Día Nacional de la Fibrosis Quística, una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta a los sistemas respiratorio y digestivo, pulmones y páncreas. La incidencia de esta dolencia es de 1 persona cada 5.000 nacimientos; en total en España hay unos 2.500 afectados. Los expertos calculan que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad, para manifestarse los dos progenitores tienen que ser portadores del gen afectado. Las asociaciones de pacientes impulsaron que el cuarto miércoles de abril se conmemore una jornada para informar y concienciar. Desde noviembre los enfermos tienen acceso a nuevos tratamientos de la fibrosis quística.

 

Nuevos tratamientos de la fibrosis quística financiados por el Estado

 

El Sistema Nacional de Salud incluye la prestación farmacéutica de dos nuevos fármacos indicados para tratar la fibrosis quística:

  • Orkambi (menores de 12 años).
  • Symkevi (mayores de 12 años).

 

Estos dos nuevos fármacos se dispensarán exclusivamente en la farmacia hospitalaria a todos aquellos pacientes que hayan sido diagnosticados. Fueron aprobados previamente por la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos.

 

Estos dos medicamentos frenan el deterioro físico que implica padecer fibrosis quística, ambos son del laboratorio Vertex y ya están consiguiendo mejorar la calidad de vida de los afectados sin coste alguno.

 

Tras años de negociaciones con el laboratorio, se ha conseguido incluir en el Sistema Nacional de Salud estos medicamentos tan importantes para el día a día de los enfermos de fibrosis quística y que sus vidas sean un poco más fáciles.

 

Como hemos explicado antes, la fibrosis quística se debe a la alteración de un gen denominado CFTR localizado en el cromosoma 7. Algunos de los síntomas son:

 

  • Sabor salado de la piel.
  • Bajo peso.
  • Problemas digestivos y respiratorios.

 

La enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento o ya en la edad adulta. Para que el tratamiento sea efectivo es muy importante llevar una alimentación saludable, la práctica de ejercicio y una terapia respiratoria para fortalecer el tórax contra las infecciones e inflamaciones.

 

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Qué sabes de la fibrosis quística. ¡Descúbrelo!

La fibrosis quística es una enfermedad de origen genético que afecta a todos los órganos que producen secreciones (pulmones, hígado, órganos reproductivos, páncreas, etc.) Lo que hace esta enfermedad es que las secreciones se vuelvan más espesas y, por tanto, quien la sufre se encuentra con problemas de respiración, digestión y reproducción.

Es una enfermedad genética que habitualmente afecta a los niños. De hecho, casi el 80% de los casos se diagnostican en bebés y sólo el 20% son diagnosticados entre niños, adolescentes y adultos.

Procedencia de la fibrosis quística

La fibrosis quística es un defecto genético que altera una proteína que regula la salida y entrada de sal en una célula. De ahí que, como hemos indicado, las secreciones producidas sean más viscosas y pegajosas y se produzca un aumento de la sal en el sudor.

Está enfermedad se debe a una alteración del gen conocido como CFTR, que está localizado en el cromosoma 7. Para que la enfermedad se desarrolle en un niño es preciso que los dos progenitores sean portadores de dicho gen.

Síntomas de la fibrosis quística

La fibrosis quística suele dar los siguientes síntomas en bebés recién nacidos:

  • Lenta recuperación de peso los primeros días.
  • Retraso en la expulsión de las primeras heces (Meconio) y/o obstrucción intestinal

Y en los niños:

  • Dolores abdominales
  • Sudoración excesiva y muy salada
  • Curva de peso por debajo de lo establecido.
  • Heces abundantes y especialmente fétidas y aceitosas.
  • Tos seca muy repetitiva

Y, además, hay otros síntomas que deben alertar como:

  • Presencia de sangre en esputos.
  • Vómitos de sangre.
  • Deshidratación.
  • Estreñimiento.
  • Problemas respiratorios.

Diagnóstico de la fibrosis quística

La observación de los síntomas anteriormente descritos, que, evidentemente pueden variar porque no afecta igual y a todos los órganos a todos los pacientes, son un primera fase del diagnóstico. Para confirmarlo  se realiza la que se conoce como “prueba del sudor”.

Ésta consiste en estimular la sudoración mediante un fármaco en una zona concreta y aplicar una débil descarga eléctrica con un electrodo. Después se recoge el sudor y se analiza. Se realiza dos veces y, en caso de encontrar niveles altos de sal constantes, el diagnóstico es positivo.

En ocasiones se realiza un análisis genético para asegurar el diagnóstico.

Se puede tratar la fibrosis quística

El tratamiento básico se sostiene en tres pilares:

  • Antibiótico.
  • Nutrición correcta.
  • Fisioterapia respiratoria.

Gracias a estos cuidados la esperanza de vida de las personas con fibrosis quística ha aumentado considerablemente.