La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético causado por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Las enzimas son proteínas necesarias para que el metabolismo del cuerpo humano funcione correctamente, su tarea es convertir los alimentos en energía. Los alimentos que no se metabolizan (descomponen en energía) se pueden acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. En el caso de la Enfermedad de Gaucher, la falta de la enzima glucocerebrosidasa provoca la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos, como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, así como en los huesos, interviniendo en su función.