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La Enfermedad de Gaucher, ¿qué es y cómo se trata?

La Enfermedad de Gaucher es un trastorno genético causado por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Las enzimas son proteínas necesarias para que el metabolismo del cuerpo humano funcione correctamente, su tarea es convertir los alimentos en energía. Los alimentos que no se metabolizan (descomponen en energía) se pueden acumular en el cuerpo y ocasionar una amplia variedad de síntomas. En el caso de la Enfermedad de Gaucher, la falta de la enzima glucocerebrosidasa provoca la acumulación de depósitos grasos en ciertos órganos, como el hígado, bazo, la médula ósea y el cerebro, así como en los huesos, interviniendo en su función.

Causas de la Enfermedad de Gaucher

La Enfermedad de Gaucher es hereditaria. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que es un trastorno hereditario en el cual ambos progenitores tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. En el caso de que solo uno de los padres sea portador, el niño no tendrá la enfermedad porque tiene un gen que trabaja correctamente y por lo tanto es capaz de producir suficiente glucocerebrosidasa. Sin embargo, este niño sí que puede convertirse en portador.

Es la patología más común de un grupo de enfermedades raras conocidas como enfermedades de depósito lisosomal y se incluye dentro del grupo de las lipidosis, que son trastornos en los que uno de los pasos del camino metabólico de los ácidos grasos (lípidos) se ve afectado. Como consecuencia de ello, se acumulan cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) en algunas células del cuerpo, debido a la falta de la enzima glucocerebrosidasa.

La Enfermedad de Gaucher afecta, aproximadamente, a 1 de cada 100.000 personas en la población general. Concretamente, en España hay unos 469 pacientes  diagnosticados. La población que presenta mayor riesgo de poseer la enfermedad son los judíos de Europa Central y Oriental (asquenacíes).

Los 3 tipos de la Enfermedad de Gaucher

  • Tipo 1: es la más común e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia. Esta enfermedad afecta tanto a los niños como a los adultos.
  • Tipo 2: es la más rara. Generalmente comienza durante la lactancia y pueden sufrir grandes problemas neurológicos que pueden llevar a una muerte rápida y temprana. Muchos de ellos no viven pasado los 2 años de edad.
  • Tipo 3: también es poco común pero sus síntomas son menos severos que el anterior tipo. Puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.

Tratamiento para la Enfermedad de Gaucher

Los síntomas de las personas con Enfermedad de Gaucher varían mucho y en algunos casos son tan leves que quizás no se necesite tratamiento. Hay que recalcar que no existe una cura, sin embargo,  los pacientes sí disponen de varias opciones terapéuticas que les permiten controlar los síntomas, minimizar los daños orgánicos y mejorar su calidad de vida.

  • El tratamiento sintomático en el que se incluyen analgésicos para la reducción del dolor óseo, en algunos casos bifosfonatos (medicamentos utilizados para el tratamiento de la osteopenia o la osteoporosis), trasfusiones de sangre para la anemia, cirugía ortopédica (cuando existen afectaciones óseas) y, algunas veces, esplenectomía (extirpación del bazo).
  • Terapia de reemplazo enzimático: utilizada en los casos de Enfermedad de Gaucher tipo I. Con esta terapia se consigue que los pacientes dispongan de la enzima deficitaria en función y en cantidad adecuada para realizar sus funciones.
  • Terapia de reducción de sustratos: se aplica en pacientes adultos con Enfermedad de Gaucher de tipo I leve o moderada en los que no puede administrarse la terapia de reemplazo enzimático. El objetivo de este tratamiento es disminuir la producción de sustrato, y por lo tanto, su acumulación en las células afectadas.
  • Tratamiento con chaperonas(en fase de investigación). El objetivo de esta terapia es corregir el plegamiento o el transporte deficiente de las proteínas para evitar que llegue a los lisosomas.
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